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北京大学第三医院 樊东升 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种少见的神经系统变性疾病，主要表现为慢性进行性肌肉萎缩无力，可累计延髓支配的肌肉及呼吸肌。额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia, FTD)，是一种局灶的，非阿尔采默病性的痴呆，主要表现为行为障碍或/和语言的障碍。两种疾病合并发生很少被注意，近年来随着TDP-43蛋白病的提出，发现二者有共同的病理基础，二者并存的现象得到越来越多的关注。 ALS-FTD主要表现为如下的临床特点：2个症候群，一个是肌萎缩侧索硬化/运动神经元病（ALS/MND）症候群，表现为中老年起病的进行性肌无力、萎缩，以球部起病多见。另一个是额颞叶痴呆症候群，表现为精神行为异常、性格改变、非流利性失语、记忆力障碍等。2个症候群可同时或先后出现，研究发现在FTD患者中有15%左右合并ALS，在ALS患者中有22-48%合并FTD，FTD合并ALS后平均寿命会从8.2年下降为2.4年。2011年，研究者发现了家族性FTD-ALS患者的致病基因，位于9p21染色体上的C90RF72基因的非编码区的6核苷酸重复序列GGGGCC，此重复序列在25-50%的家族性ALS患者发现，在散发性ALS及FTD，此突变不足5%。但突变致病的机制尚不清楚。目前，ALS-FTD症状叠加的存在，加重了病情，缩短了生存时间，但缺乏确切有效的治疗，因而加强对患者痴呆、肌无力及呼吸困难等症状的护理，可能会提高患者的生存质量。
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